ما هي أعراض متلازمة نونان والعلاج اللازم، متلازمة نونان هي حالة وراثية تظهر فيها مجموعة من العلامات والأعراض المتنوعة التي قد تكون مختلفة الشدة من شخص لآخر، يرجع اسم المتلازمة إلى الطبيب الذي وصفها لأول مرة وهو نونان، بالرغم من أنها حالة وراثية إلا أن نصف حالات المتلازمة تظهر دون سابق وراثي معروف، من خلال هذا المقال الصحي سيتم التطرق في بيان كافة المعلومات المتعلقة في ما هي أعراض متلازمة نونان والعلاج اللازم.
ما هي متلازمة نونان
متلازمة نونان هي حالة وراثية تتميز بتقديم تشكيلة من العلامات الفيزيائية والمضاعفات الصحية، تظهر هذه المتلازمة بمجموعة متنوعة من الخصائص وقد تكون مختلفة من فرد إلى آخر.
ما هي أعراض متلازمة نونان
متلازمة نونان هي حالة وراثية نادرة تتسم بتظاهرات فيزيائية وصحية متعددة، حيث تلخص أبرز الأعراض المرتبطة بمتلازمة نونان:
- تشوهات وجهية: قد يشمل ذلك وجه مثلث الشكل عيون منحرفة إلى الأسفل وذقن صغير.
- قصر القامة: تعاني العديد من الأشخاص المصابين من نمو محدود في الطول.
- تشوهات قلبية: قد تشمل تضيق الصمام الأورطي، وتشوهات أخرى في هيكل القلب.
- أيضا مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل تكون أمعاء رقيقة.
- تأخر في التطور الحركي واللغوي: بعض المصابين قد يظهرون تأخرا في تطور مهاراتهم الحركية واللغوية.
- مشاكل في السمع والنطق: قد يكون هناك تحديات في السمع ومشاكل في النطق.
- بالإضافة إلى ذلك تأثيرات على النمو الجنسي: يمكن أن يؤثر على الخصوبة لدى الذكور.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة نونان
متلازمة نونان هي حالة وراثية ناتجة عن تغييرات على مستوى الجينات، الأسباب التي تؤدي إلى هذه المتلازمة تتنوع وتشمل:
- الطفرات الجينية: المتلازمة تحدث بسبب وجود طفرة في أحد الجينات التي تؤثر على نمو الخلايا وتطورها.
-
كذلك الوراثة السائدة: في الكثير من الحالات، يكون سبب المتلازمة هو وراثة جين معيب من أحد الوالدين.
- هذا يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المعيب كاف لظهور أعراض المتلازمة.
-
بالإضافة إلى طفرات عفوية: بعض حالات متلازمة نونان تحدث دون سبب واضح أو سجل وراثي.
- في هذه الحالات، يحدث تغيير غير متوقع في الجينات، دون وجود أي سجل عائلي للمتلازمة.
شاهد أيضا: ما هي متلازمة سانفيليبو وأعراضها وما طرق الوقاية منها
العلاج اللازم لـ متـلازمة نونان
متلازمة نونان قد تكون مصحوبة بتحديات في النمو، حيث يعاني العديد من الأطفال المصابين بمعدل نمو منخفض، للتعامل مع هذا التحدي وضمان أفضل نتائج للنمو، يتبع الخبراء المقاربات التالية:
-
قياسات دورية للطول:
- يجب قياس الطول ثلاث مرات في السنة خلال الثلاث سنوات الأولى من العمر.
- بعد بلوغ سن الثلاث سنوات، يتم قياس الطول مرة واحدة سنويا حتى سن البلوغ.
-
أيضا تقييم التغذية:
- قد يوجه الطبيب لإجراء فحوصات دم لتقييم حالة التغذية وضمان أن الطفل يحصل على جميع العناصر الغذائية الضرورية.
-
علاج نقص هرمون النمو:
- في حال كانت مستويات هرمون النمو منخفضة، قد يتم اللجوء إلى العلاج بالهرمونات لتحفيز النمو.
شاهد ايضا: ما هي متلازمة داون الخفيفة وما هي أعراضها
في نهاية المطاف متلازمة نونان هي حالة وراثية تظهر مجموعة من الأعراض المتنوعة التي قد تتداخل وتؤثر في نوعية حياة المصابين بها من التشوهات الوجهية إلى تأخر النمو تحمل هذه المتلازمة معها تحديات خاصة.
