ما هي متلازمة باربر ساي وأعراض الإصابة بها

ما هي متلازمة باربر ساي وأعراض الإصابة بها، تعتبر الأمراض الوراثية الجينية مجموعة من الأمراض التي يتم نقلها من الأجيال السابقة إلى الأجيال اللاحقة عن طريق الوراثة، تسبب هذه الأمراض تغييرات في الجينات أو التسلسل الوراثي للحمض النووي (DNA)، مما يؤدي إلى ظهور أعراض واضحة للمرض، ومن أبرز المتلازمات الحديثة هي “باربر ساي” التي تعد من أخطر الأمراض الوراثية، من خلال المقال الصحي سنتعرف على أهم المعلومات حول ما هي متلازمة باربر ساي وأعراض الإصابة بها.

ما هي متلازمة باربر ساي

تعد متلازمة باربر ساي اضطراب جيني نادر يؤثر على الجهاز العصبي والعضلات والعظام والجلد:

• تحدث هذه المتلازمة بسبب تغيير في جين FBN1 الذي يحدد إنتاج بروتين الألياف الأربطة.
• الذي يعد ضروري للمرونة والقوة الطبيعية في الأنسجة المختلفة في الجسم.
• يكون بداية ظهور أعراض متلازمة فرط الشعر الضموري الجلدي، الشتر الضموري عادة في حديثي الولادة.
• أيضا يعتبر اضطراب وراثي نادر يؤثر على التنسج الأديمي الظاهر.

متلازمـة باربر ساي وأعراض الإصابة بها

متـلازمة باربر ساي هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والعضلات والعظام والجلد، فيما يلي قائمة نقطية توضح أعراض الإصابة بمتلازمة باربر ساي:

• امتداد عظام الجمجمة ورأس غير طبيعي.
• عيوب في القلب، مثل توسع الأبهر وتسرب الصمامات.
• عيوب عينية، مثل انفصال العدسة أو استدارة العين.
• تشوهات في الجهاز العصبي المركزي، مثل العصب البصري المتوسع والاختلالات الحركية.
• تمدد العمود الفقري والتشوهات الهيكلية الأخرى في العظام.

تشخيص متـلازمة باربر ساي

يتم تشخيص متلازمة باربر ساي عن طريق تقييم الأعراض والعلامات السريرية، واستخدام الاختبارات الجينية للتحقق من وجود تغييرات في جين FBN1.

علاج متلازمه باربر ساي

باربر ساي ليست لها علاج شاف حتى الآن، ومع ذلك هناك عدة علاجات يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض وتقصير مدة المرض، يتضمن العلاج الداعم:

• الرعاية الطبية المتخصصة:
  • يتطلب إدارة فريقا طبي متخصص يتعامل مع الأعراض المحددة لكل حالة.
  • يمكن للأطباء المتخصصين في الجهاز العصبي والعضلات والعظام والجلد أن يقدموا الرعاية اللازمة والتوجيه الطبي اللازم.
• أيضا العلاج الوظيفي والعلاج البدني:
  • يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي والعلاج البدني في تعزيز الحركة وتحسين القوة العضلية وتحسين التوازن.
  • يعمل العلاج الوظيفي على تعزيز القدرات اليومية وتعليم استراتيجيات للتعامل مع التحديات الوظيفية.
• كذلك العلاج الدوائي:
  • في بعض الحالات يمكن أن يوصي الأطباء ببعض الأدوية لإدارة الأعراض المرتبطة بمتلازمة باربر ساي، مثل: الألم والتشنجات العضلية.
• الدعم النفسي والعاطفي:
  • يمكن أن يكون للدعم النفسي والعاطفي دور هام في مساعدة المرضى وأفراد أسرهم على التعامل مع التحديات النفسية والاجتماعية المرتبطة بمتلازمة باربر ساي.

شاهد أيضا: ما هي أعراض متلازمة نونان والعلاج اللازم

شاهد أيضا: ما هي أعراض متلازمة الاندومتريوزيس وطرق العلاج

في نهاية المطاف متلازمة باربر ساي هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والعضلات والعظام والجلد، تتميز المتلازمه بعدة أعراض ولا يوجد علاج جذري لتلك الحالة.