ما هي متلازمة داون الخفيفة وما هي أعراضها

ما هي متلازمة داون الخفيفة وما هي أعراضها، تعد متلازمة داون الخفيفة حالة طبية نادرة وتمثل نوعا من متلازمة داون، وتتميز بوجود نسخة إضافية للكروموسوم 21، وتسبب بعض الأعراض المشابهة لتلك الموجودة في متلازمة داون الكاملة، ولكن بشكل أقل حدة، ويخضع علاج متلازمة داون الخفيفة للمتابعة الطبية الدورية، والتي تهدف إلى تخفيف الأعراض من خلال هذا المقال المميز يمكن التعرف على تفاصيل ما هي متلازمة داون الخفيفة وما هي أعراضها.

ما هي متلازمة داون الخفيفة

تعتبر متلازمة داون الفسيفسائية أحد أنواع متلازمة داون، وتمتاز بوجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية لدى الشخص المصاب بها:

• بسبب هذه الخاصية يتميز مرضى داون الفسيفسائية بقدرات عقلية وإدراكية أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.
• كما لم يتم العثور على علاج شاف لمتلازمة داون الفسيفسائية حتى الآن.
• لكن تتوفر العديد من الخدمات الدعمية والتدريبية التي تساعد الأشخاص المصابين بهذا المرض على تحسين قدراتهم ومهاراتهم الحياتية.

أعراض متلازمه داون الخفيفه التي تصيب الأطفال

يعاني الأطفال والبالغون الذين يعانون من متلازمة داون بعض الأعراض التي تشمل:

• تأخر بسيط في النمو والتطور.
• تأخر في الكلام واللغة.
• صغر حجم الرأس.
• ضعف في العضلات والقوة العامة.
• صعوبة في القراءة والكتابة.
• عيوب خفيفة في القلب.
• من الممكن أيضا أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من بعض المشاكل الصحية الأخرى مثل:
  • مشاكل الجهاز الهضمي.
  • مشاكل السمع.
  • الرؤية.
  • الغدة الدرقية.
  • الجهاز المناعي.
  • العمود الفقري.
  • ابيضاض الدم.

كيف اعرف ان طفلي سليم من متلازمه داون

متلازمة داون هي حالة جينية من أجل التحقق من صحة الجنين والتأكد من عدم وجود متلازمة داون أو مراقبة حالته، هناك العديد من الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تجرى:

• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS):
  • الهدف: تحليل الكروموسومات الجينية للجنين.
  • الطريقة: يتم أخذ الخلايا مباشرة من المشيمة.
  • الفترة المناسبة: في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وتحديداً بين الأسبوع 10 و13 من الحمل.

شاهد أيضا: ما هي متلازمة القلب المكسور وما هي أعراضها واسبابها

ما هو سبب الإصابة بـ متـلازمه داون الخفيفة

متلازمه داون سواء كانت بسيطة أو غير ذلك لا تحدث بسبب خطأ معين قام به الوالدين أو نتيجة لتصرفاتهما إنها نتيجة لتغيير غير طبيعي في الكروموسومات:

• السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أو جزء منه.

أنواع التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة داون الخفيفة

يوجد ثلاثة أنواع من التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب متلازمة داون:

• التراكيب الثلاثية: حيث يكون للشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من اثنين.
• وهذا هو السبب الأكثر انتشارا لمتلازمة داون، حيث يحدث في حوالي 95% من الحالات.
• التراكيب الزائدة: حيث يكون جزء من الكروموسوم 21 مرتبطا بكروموسوم آخر.
• متلازمة داون الناتجة عن الانقسام الخلوي: حيث يحتوي بعض الخلايا على نسختين من الكروموسوم 21، بينما يحتوي الباقي على ثلاث نسخ.
• يعتقد أن احتمال حدوث متلازمة داون يزيد مع تقدم عمر الأم. ومع ذلك، يمكن للنساء في جميع الأعمار أن يكن لديهن أطفال مصابون بمتلازمة داون.

شاهد أيضا: سبب متلازمة داون والاعراض وطرق العلاج

في نهاية المطاف متلازمة داون، بغض النظر عن شدته تعتبر واحدة من التحديات الجينية ومع ذلك فإن تسمية “الخفيفة” لا تشير إلى نوع جديد أو مختلف من المتلازمة، بل تظهر مدى شدة الأعراض.