متلازمة سانفيليبو ما هي الأعراض وما طرق الوقاية منها، متلازمة سانفيليبو، وهي من الأمراض التي ربما لا يعرفها الكثيرون، لكن لها تأثيرها العميق على الأطفال المصابين وعائلاتهم، تعتبر هذه المتلازمة إحدى الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تراكم مواد في الجسم نتيجة لنقص بعض الإنزيمات، حيث ان الأطفال المصابون بهذا الاضطراب يعانون من تأخر في التطور، من خلال المقال سنتطرق في التعرف على متلازمة سانفيليبو ما هي الأعراض وما طرق الوقاية منها.
ما هي متلازمة سانفيليبو ويكيبيديا وأهم المعلومات عنها
متلازمة سانفيليبو هي اضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص في إنزيمات مسؤولة عن تحطيم وإعادة تدوير جزيئات تسمى السكريات المخاطية العديدة (GAGs):
- حيث أنه تلعب دور مهم في بناء الأنسجة والأعضاء
- هذا الاضطراب يؤثر على الجهاز العصبي المركزي للأطفال.
- كذلك يسبب تدهور في القدرات العقلية والحركية والسلوكية.
ما هي أعراض متلازمة سانفيليبو
في المراحل الأولى من الحياة قد يظهر الطفل طبيعي وخالي من أي مشكلات صحية، ولكن بعد السنة الأولى تبدأ بعض الأعراض المقلقة في الظهور:
- تراجع في القدرة على التعلم: يشهد الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و6 سنوات صعوبات في التعلم مقارنة بأقرانهم، مما يؤدي إلى انخفاض معدلات نموهم العقلي.
- مشاكل في المشي: قد يواجه الأطفال صعوبات في التحكم بحركة أقدامهم أو الحفاظ على توازنهم.
- خصائص وجهية مميزة: تظهر ملامح الوجه خشنة بما في ذلك كثافة الحاجبين وتصلب الوجه.
- مشكلات المفاصل: قد يعاني الأطفال من تصلب في المفاصل، مما يحد من حركتهم ويسبب لهم ألما.
- الاسهال: من الأعراض التي قد تظهر على الأطفال وتحتاج إلى الرعاية والمتابعة.
شاهد ايضا: ما هي متلازمة داون الخفيفة وما هي أعراضها
ما هي أسباب الإصابة بـ متلازمة سانفيليبو
متلازمة سانفيليبو هي اضطراب وراثي نادر يتبع لمجموعة الأمراض المعروفة بالمخزون الليزوزومي، وهي تتسم بتراكم مواد معينة في الجسم نتيجة نقص إنزيم معين. تتمثل أسباب الإصابة بمتلازمة سانفيليبو في:
- الطفرات الجينية التي تؤدي إلى نقص أو فقدان وظيفة الإنزيم المسؤول عن هضم واستقلاب سلسلة من المركبات المعروفة باسم الجليكوزامينوجليكانز.
- بما أن هذا الإنزيم لا يعمل بشكل صحيح أو يغيب تماما تتراكم هذه المركبات في الخلايا.
- مما يؤدي إلى تلف الأنسجة والأعضاء المختلفة.
شاهد أيضا: ما هي أعراض متلازمة الاندومتريوزيس وطرق العلاج
استخدام الخلايا الجذعية في علاج متلازمة سانفيليبو
الخلايا الجذعية هي خلايا قادرة على التجدد والتحول إلى أنواع مختلفة من الخلايا في الجسم:
- تستخدم في بعض الأمراض الوراثية لتعويض الخلايا المتلفة أو المفقودة في حالة متلازمة سانفيليبو.
- تجرى زراعة خلايا جذعية من نخاع العظم أو الحبل السري للمريض أو متبرع متوافق.
- بهدف إنتاج خلايا دماغية تحتوي على الإنزيم المطلوب لهضم السكريات المخاطية المتعددة.
- هذه العلاج لا يزيل تراكم السكريات في الخلايا القديمة ولكن يمنع حدوث تراكم جديد.
- كما أنه يحتاج إلى علاجات مساندة أخرى مثل الأدوية المضادة للصرع والعلاجات النفسية والتأهيلية.
- هذا العلاج لا يعطى لكل المصابين بالمتلازمة ولكن فقط للذين يستوفون شروط محددة.
في نهاية المطاف متلازمة سانفيليبو هي مرض وراثي نادر يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي، تظهر الأعراض في سن مبكرة، وتشمل تأخر النمو تدهور القدرات العقلية والسلوكية، ومشاكل في الجهاز الهضمي والتنفسي.
